대부분의 선천성 기형이 생기는 원인의 대부분인 60%가 원인을 정확하게 알수 없는 경우입니다. 그 외에는 염색체 이상, 단일 유전자 이상, 다인자성 유전 등 유전자 원인이 25%정도 이고 태아 감염, 임산부 질환, 화학적 물질이나 방사선에 노출된 경우, 술, 담배 등 환경적인 요인이 15% 정도 됩니다.
산전기형아 검사는 태아의 염색체 이상 유무를 파악하여 태아가 기형아인지를 판단하는 검사로 초음파 검사, 혈액 검사, 양수 검사, 융모막 융모검사 등이 있습니다.

태아 목덜미 투명대의 두께를 측정하는 검사로 임신 10~14주에 초음파를 이용해 태아의 목 뒤 피하 두께를 측정하여 태아의 염색체 이상 위험도를 감별합니다.

초음파를 이용한 목덜미 투명대 검사는 임신 11-13주에 복부 또는 질식 초음파를 통해 태아 목덜미 부위가 투명하게 보이는 피하 두께를 측정합니다. 목덜미 투명대가 비정상적으로 증가되어 있으면 다운 증후군을 비롯한 염색체 이상과 선천성 심기형을 비롯한 태아의 구조적 기형의 위험이 증가합니다. 이 경우 융모막 검사 또는 양수 검사를 시행하여 태아의 염색체 이상 유무를 확인하고, 임신 중기에 정밀초음파를 시행하여 태아의 구조적 이상이 있는지를 확인합니다. 목덜미 투명대 측정과 함께 더블 검사(Double marker test)를 병행하면 태아 염색체 이상에 대한 위양성률을 줄일 수 있습니다.

임신 14주~20주 사이에 행하는 검사로 혈액을 채취해 호르몬 농도를 측정, 계산하는 방식으로 태아의 다운증후군, 에드워드증후군, 신경관 결손 복벽기형 등의 위험도 등을 확인할 수 있으며 검사 결과에 따라 다운증후군의 위험도를 확인하고 양수검사의 필요성을 결정하게 됩니다.

기형아 선별 혈액 검사는 일반적으로 ‘기형아 검사’라고 불리며 모체 혈청의 단백질 또는 호르몬 농도를 측정하여 태아의 염색체 이상 또는 신경관 결손의 위험도를 선별 검사하는 방법입니다. 임신 제 1삼분기 말에 시행하는 더블 검사 (Double marker test)와 임신 제 2삼분기에 시행하는 트리플 검사 (triple test), 쿼드 검사 (quad test)가 대표적이며, 최근에는 임신 제 1삼분기와 제 2삼분기에 검사를 각각 시행하여 통합하는 검사(integrated test)도 많이 합니다. 기형아 선별 혈액검사에서 다운 증후군 또는 에드워드 증후군이 양성인 경우에는 확진 검사로 융모막 검사 또는 양수 검사를 시행한다. 그러나 기형아 선별 혈액검사는 위양성율이 높기 때문에 실제 양수 검사에서 다운 증후근 또는 에드워드 증후근 등의 염색체 이상이 나올 확률이 높지 않습니다.

태아의 염색체 분석을 위해 양수를 채취하는 검사입니다. 임신 15~20주에 시행하며 임산부 복부에 특수 바늘을 삽입해 양수를 채취한 후 양수 내 세포를 배양해서 태아의 염색체 또는 유전자 검사, 신경관 결손 검사, 태아 감염, 태아 폐성숙 검사 등 다양한 검사를 할 수 있습니다.

임신 10~13주에 실시하며, 태반조직을 채취해 태아의 염색체를 진단하는 검사로 초음파 영상을 보면서 튜브를 복부나 자궁경관에 삽입하여 태반조직의 일부를 채취한 후 조직세포를 배양해 염색체 이상 유무를 진단하는 방법입니다.
임신 제 1삼분기 말에 시행하기 때문에 이상이 있는 경우 조기에 발견할 수 있다는 장점이 있습니다.

제대혈 검사는 초음파를 보면서 임산부의 복부를 통해 가는 바늘을 찔러 제대 즉, 탯줄에서 직접 태아 혈액을 채취하여 검사하는 방법입니다. 제대혈 천자로는 태아의 염색체 또는 유전자 검사, 태아 감염, 혈액질환, 대사질환 등에 대한 검사는 물론이고, 태아 수혈 등의 치료도 가능하며 양수 검사에 비해 빠른 시간 내에 태아 염색체 검사 결과를 알 수 있는 장점이 있으나 출혈, 혈종 형성, 태아-모체 출혈, 태아 서맥, 사산 등 합병증의 위험이 높기 때문에 꼭 필요한 경우가 아니면 검사를 하지 않습니다.

초음파 영상을 통해 태아의 형태를 실시간으로 관찰하여 외형상의 이상을 찾아내는 검사법이다. 태아 기형의 선별 목적으로는 일반적으로 임신 중기에 (임신 18-22주)에 시행합니다. 임신 중기에 시행하는 이유는 이 시기에 태아의 장기 대부분이 형성되어 있고 양수가 풍부하여 태아의 구조를 파악하는 것이 용이하기 때문입니다. 그러나 임신 초기 또는 후기에도 태아에게 구조적 이상이 의심되는 경우 시행할 수 있습니다. 그러나 초음파로 모든 태아의 기형을 발견할 수는 없으며 작은 기형일수록 산전에 발견되기 어렵고 일부 기형은 임신 후반기에만 진단이 가능한 경우도 있으며 기능적 장애일 경우 초음파로 발견하기는 어렵습니다.

조산을 미리 예측하는데 있어 가장 중요한 위험인자는 이전 조산의 과거력입니다. 임산부에게 조산이 발생할 확률은 약 10%이나 이전 임신에서 조산의 과거력이 있는 경우 다음 임신에서의 조산 발생률은 20~50%까지 증가합니다. 조산을 조기에 예측할 수 있는 검사 중 가장 일반적인 검사는 초음파를 이용하여 자궁경부 길이를 측정하는 것입니다. 임신 16~24주 사이에 자궁경부 길이가 2.5cm 미만인 경우 조산의 위험이 높아집니다.

흡연이 조산의 주요 위험인자 중 하나라는 것은 이미 잘 알려진 사실로서 임신 중 금연은 조산을 예방하는데 있어 매우 중요합니다. 실제 금연 프로그램을 통해 조산율을 16~31% 낮출 수 있는 것으로 연구된 자료들이 보고되고 있으며 임신 시 안정, 운동 제한, 성관계 제한, 치주염 치료, 칼슘제 복용, 예방적 자궁수축억제제 또는 항생제 투여 등은 현재까지는 조산 재발 예방효과는 없는 것으로 알려져 있습니다.

조산의 과거력이 있거나 자궁경부 길이가 짧은 조산의 고위험 임신부가 프로게스테론 치료를 받으면 조산을 예방하는데 도움이 됩니다. 조산 예방에 사용하는 프로게스테론은 질식 또는 경구로 투여하는 자연 프로게스테론과 근육주사로 투여하는 합성 프로게스테론으로 나뉘며 두 프로게스테론은 호르몬제제이지만 현재 임상에서 조산 예방 목적으로 사용하는 프로게스테론 제제들은 태아와 임신부에게 안전한 것으로 알려져 있습니다.

조산은 신생아 사망의 가장 주요한 원인이고, 최근 그 발생이 증가하고 있습니다. 현대 의학의 발전으로 조산 치료도 발전하고 있으나 아직까지 조산을 100% 예측하고 예방할 수 있는 방법은 없으며 이전에 조산 과거력이 있는 여성은 다음 임신에서 조산 재발의 위험이 높으므로 다음 임신에 대한 계획 단계에서부터 적절한 대처가 필요합니다. 이전 조산의 임신 주수가 짧을수록, 조산의 과거력이 많을수록 그리고 자연 발생적 조산일수록 조산 재발의 위험은 증가하므로 유산, 사산, 의도적 조산, 쌍태 임신 조산의 과거력이 있는 경우에도 다음 임신에서 조산 위험이 증가할 수 있어 반드시 이전 임신에 대한 자세한 병력을 의료진과 확인하는 것이 필요합니다.